Modern tüp bebek uygulamalarında, genetik işlemler son zamanlarda oldukça popüler olmuştur ve gebelik oranlarına katkıda bulunmuştur. Biyo-teknolojinin gelişmesi sonucunda, tüp bebek başarısını artırmak için PGT uygulamaları kullanıma girmiştir. PGT işlemi, 3 şekilde yapılmaktadır:

• • Yumurta biyopsisi ile (polar body – kutup cisimciği biyopsisi)
  • Klivaj dönemi embriyosundan PGD
  • Blastokist dönemi embriyosundan: Trofoektoderm Biyopsisi

PGT nedir? Nasıl yapılır?

Tüp bebek sürecinde elde edilen embriyo, 3.güne geldiğinde içinde toplam 8 adet blastomer denilen hücre içermektedir. Bu embriyoya klivaj dönemi embriyo adı verilmektedir. Klivaj embriyodan alınan blastomer, genetik incelemeye gönderilir ve sonuca göre transfer işlemi yapılır veya iptal edilir. Blastokist dönemi embriyo’da ise ileri ki dönemde bebeğin eşinin gelişeceği trofoektoderm tabakası bulunur. Bu tabakadan, özel bir iğne yardımı ile biyopsi alınır ve genetik incelemeye gönderilir. Bu sayılan işlemler, her bir embriyo için ayrı ayrı yapılmaktadır.

CGH Tekniği

Bu teknikle 3. veya 5. gün embriyoları, mikroarray tabanlı karşılaştırmalı genomik hibridizasyon tekniği ile incelenerek, tüm kromozomların genetik analizi yapılmaktadır. 24 saat sonra elde edilen sonuçlara göre sağlıklı embriyo annenin rahmine transfer edilir. Bu yöntem ile canlı doğum oranları artarken, gebelik kayıpları azalmıştır.

PGD ile tanı konulabilen hastalıklar nelerdir?

• Tek gen hastalıkları
• Kistik Fibrozis,
• Alfa 1 antitripsin eksikliği,
• Musküler distrofi
• Kromozomal Düzensizlikleri
• Trizomiler (47 kromozomdan oluşan genetik yapısı olan embriyolar), Triploidi (Normal insanda 46, trpiliodide 69 kromozom mevcuttur) vb.

PGT kimlere önerilmektedir?

Bu işlem: bebeklerinde genetik problem olma riski yüksek olan çiftlere önerilen bir tekniktir. Bu teknik sayesinde embriyolar, rahime yerleştirilmeden önce genetik olarak taranmış olur. Bu sayede eskiden olduğu gibi gebelik devam ederken genetik analiz yapılmasını beklemeye gerek kalmamaktadır.

• İleri yaş kadın (yaş ilerledikçe embriyoda genetik problemlerin ortaya çıkma olasılığı ve buna bağlı düşük riski artar)
• Ebeveynlerde fenotipik sorun yaratmayan dengeli kromozomal translokasyonlar (Embriyoda hastalık olarak ortaya çıkabilir)
• Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları
• Tekrarlayan gebelik kayıpları
• Açıklanamayan İnfertilite
• Ciddi erkek infertilitesi
• Y kromozomunda bozukluk(delesyon)
• Anormal yapıda embriyo elde edilen çiftler