Tüp bebek tedavi yöntemlerine başvuran çiftler, nedenleri ve olası ihtimalleri göz önünde bulundurmadan direk başarıya endeksli olarak gelirler. Genellikle başarı ile sonuçlansa da teknolojinin yetersiz olduğu noktalarda başarısızlık da kaçınılmaz oluyor. Normal yollardan bir yıl boyunca düzenli cinsel ilişkide bulunmuş ama gebeliği sağlayamamış çiftler tüp bebek tedavi yöntemleriyle hayallerine kavuşabiliyor. Gebeliğin sağlanamadığı durumlar araştırılarak uygun yöntemler belirlenir ve tedavi süreci başlar.

Bebeğin oluşumu sağlansa da düşükle sonuçlanan başarısızlar oldukça fazladır. Bunların başında genetik problemleriyle karşılaşılmaktadır. Çiftlerin bildiği kalıtsal bir hastalığın olup olmadığı tedaviye başlamadan önce doktor görüşmesinde bildirilmelidir. Bu sayede uygulanacak bazı işlemler vardır ve olası düşük, sakat doğum, ölü doğumlar engellenmiş olacaktır.

Preimplantasyon Genetik Tanı işlemi bu gibi durumların yaşanması için devreye girmektedir. Tüp bebek işlemi esnasında embriyoların genetik testi yapılarak, sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir. Bu genetik tanı sayesinde hasta veya taşıyıcı çiftler de sağlıklı birer bebek sahibi olabilirler. PGT Testinin yapılmasını gerektiren bir durumunuz varsa doktorunuz size bu testi önerecektir.

Modern tüp bebek uygulamalarında, genetik işlemler son zamanlarda oldukça popüler olmuştur. Biyo- teknolojinin gelişiminin verdiği katkılar sonucunda başarılı tüp bebek tedavileri artış göstermektedir. Uygulamalar yani transfer öncesi genetik tanı ( PGT ) kullanıma girmiştir. Bu genetik tanı sayesinde hasta veya taşıyıcı çiftler de sağlıklı birer bebek sahibi olabilirler.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT): Tüp bebek tedavisi esnasında yumurtaların spermlerle döllenmesiyle elde edilen embriyolar,1 veya 2 adet doku (blastomer) örneklenmesi sayesinde, anne rahmine yerleştirilmeden önce ailesel ve kromozal hastalığa karşı kontrol edilebilir. Bu yöntem ile sağlıklı ve genetik hastalık taşımayan embriyolar seçilir ve transfer edilir. Sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların anne rahmine yerleştirilmesiyle süreç başlar. PGT işlemi,3 şekilde yapılmaktadır.

Polar body biyopsisi: Erken dönemde yapılan biyopsidir. Yalnızca yumurtaya dair bilgi verir.

Blastomer biyopsisi: Embriyo gelişmeye başladıktan sonra 3.günde ortalama 8 hücreli haldeyken 1 ya da 2 hücrenin alınarak genetik olarak incelenmesine dayanır.

Trofektoderm biyopsisi: Blastokist ( Embriyonun 5. Günü )seviyesine geldikten sonra trofektoderm biyopsisi yapılabilir.3 veya daha üzeri sayıda hücre alınarak değerlendirilir. Bu yöntemler arasında en güvenilir sonuçları veren Trofektoderm biyopsisidir.

Preimplantasyon genetik tanının amacı nedir?

Bireylerin, taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri nedeniyle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir. Günümüzde farklı teknikler kullanılarak çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir. Preimplantasyon Genetik Tanının amacı, öncelikle genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde, henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Ayrıca infertilite problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde embriyolarda oluşması muhtemel genetik bozukların tanımlanması için kullanılmaktadır.

Hangi hastalıklar teşhis edilir?

• Hemofili,
• Duken ve nöromüsküler distrofi gibi kas hastalıkları,
• Tay-sachs,
• Kistik fibrozis,
• Orak hücre anemisi ve frajil X sendromu,
• Down sendromu ve diğer bazı kromozomal hastalıklar da Preimplantasyon Genetik Tanı işlemiyle teşhis edilebilmektedir.

PGT testi kimlere yapılır?

• Tek gen hastalığı taşıyan çiftlere uygulanır.

Tek gen hastalıkları DNA’ mız üzerinde şifrelenmiş “gen” dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların, eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir. Bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embriyoların seçildiği ”Preimplantasyon Genetik Tanı” hizmetini vermektedir. Bu tür hastalıklar arasında; ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi Major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb. diğer birçok genetik hastalıklar yer almaktadır.

• Kalıtımsal kromozom anomalisi riski taşıyan çiftlere uygulanır.
• Daha önceden Turner sendromlu, Klinefelter sendromlu veya Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 13, Trizomi 18 gibi kromozom bozukluğu taşıyan bebek sahibi olan çiftlere uygulanır.
• 38 yaş üzerindeki anne adaylarına,
• Tekrarlayan düşükleri olan çiftlere,
• 3 kez IVF ( Tüp bebek ) işlemi ile gebelik elde edemeyen çiftlere,
• Cinsiyete bağlı geçiş gösteren hastalıkları taşıyan çiftlere uygulanır.

Preimplantasyon genetik tanının avantajları nelerdir?

• Tüp Bebek uygulamasının başarısını artırır.
• Klinik gebelik oranını artırır.
• Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
• Cinsiyet seçimine imkân sağlar.
• Çoğul gebelik oranını azaltır.

Preimplantasyon genetik tanının dezavantajları nelerdir?

• Yumurta döllendikten sonra fertilizasyonun 2. veya 3. günü özel bir mikroskop altında embriyoyu oluşturan bazı hücreler çıkartılır ve bu hücreler üzerinde floresan in situ hibridizasyon dediğimiz ( FISH ) yöntemi uygulanarak kromozomların haritası çıkartılır. İnsanlarda 23 çift kromozom bulunmaktadır ve şu anki konvansiyonel yöntemlerle en fazla 10 âdeti kontrol edilebilmektedir. Yani tüm kromozomları test edebilmek mümkün olmadığını söyleyebiliriz.
• PGT uygulama konusunda hastaları en fazla zorlayan problem ise maliyetli olmasıdır.
• Diğer bir sorun ise test sonuçlarında %5’lere kadar varan yanlış negatif veya yanlış pozitif sonuç verme olasılığı mevcuttur. Sağlıksız dediğimiz bir embriyonun esasında sağlıklı olabilme durumu da söz konusu olabilmektedir.