Tüp Bebek Tedavisinde Transfer Edilecek Embriyo’ya Uygulanacak Genetik İşlemler(PGD,CGH): Tüp bebek tedavisinde hergün yeni teknolojiler kullanılmaktadır. Özellikle son 10 yılda kullanıma girmiş olan genetik uygulamalar, hem tüp bebek başarı oranlarını artırmış hem de genetik hastalıkların önlenmesinde önemli rol oynamışlardır. Bu alanda günümüzde kullanılan tekniğin genel adı: Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemidir. Bu yöntem ile, tüp bebek tedavisi başlangıcı sonrası elde edilmiş oosit veya embryolar’dan biyopsi ile DNA içeren parça alınır ve genetik incelemeye gönderilir. İnceleme sonrası oositin veya embryonun genetik yapısı değerlendirilir ve normal olan oosit veya embryo ayrılır ve işleme onlar ile devam edilir. Teorik olarak yapısı normal olan Genetik inceleme için günümüzde başlıca 3 yapı kullanılmaktadır: 1-Oosit içerisindeki POLAR BODY cisimciği 2-Embriyo içerisindeki BLASTOMER yapısı 3-Embriyo içerisindeki TROFO-EKTORDERM tabakası

Polar Body Cisimciği Biyopisi: Oosit dediğimiz yumurta içerisinden belirli bir dönemde alınan polar body cisimciği incelenmesi esasına dayanmaktadır. Özellikle anne tarafından kalıtılması muhtemel hastalıkların teşhisinde yardımcıdır. Ancak, anne tarafından kalıtılması muhtemel genetik hastalık, annede homozigot-yani oldukça baskın ise, bu teknik yetersiz kalmaktadır.

Blastomer Biyopsisi: Embryo dediğimiz gebelik mahsulu, döllenmenin 3.gününde tipik olarak 6 veya 9 hücreli bir yapıda bulunur. Herbir hücre ‘blastomer’ adını verdiğimiz yapılardır. Bu blastomer yapılarından bir tanesi özel bir metod ile ve oldukça küçük bir iğne yardımı ile dışarıya çekilir ve genetik incelemeye gönderilir. Bazen birden fazla blastomer yapısı dışarıya çıkartılır ki bu durumda embryo gelişimi bozulabilmektedir. Ancak, yapılan randomize çalışmalarda, bu teknik ile canlı doğum oranlarında herhangi bir olumsuz sonuç ortaya çıkmamaktadır. Dış ortama alınmış blastomer yapısı, DNA analizine gönderilmekte ve başlıca: 13 no’lu-18 no’lu -21 no’lu-X isimli sex ve Y isimli sex kromozomları incelenmektedir. Bu kromozomlardan bozuk olan blastomer’in alındığı embryo ise, transfer işlemi için seçilmemektedir. Kısaca, kromozom yapısı bozuk olan embryo, transfer edilmediği için yanlızca sağlıklı embryonun transfer için seçilme şansı ortaya çıkmaktadır. Bu yöntem, nispeten daha eskidir ve olumsuz sonuçlanma olasılığı daha fazla olarak değerlendirilmektedir. Bu nedenle güncel olarak karşılaştırmalı komple kromozom analizi dediğimiz CGH-array metodu kullanılmaktadır. Bu teknik ile toplamda 22 adet kromozom ve 1 adetde sex kromozomu incelenmekte yani özetle bütün kromozomlar bozukluk yönünden gözden geçirilmekte ve sorunlu embryo transfer edilmeden sadece sağlıklı embryo transfer edilmektedir. Üçüncü gün embryosundan alınmış blastomer biyopsisi ile CGH-array (komple kromozom analizi işlemi) kliniğimizde başarıyla uygulanmaktadır ve bugüne kadar birçok sayıda başarılı gebelikler elde edilmiştir.

Blastokist Biyopsisi (Trofoektoderm Tabakası Biyopsisi): Döllenme sonrası 5.-6. günde, embryo içerisinde yüzlerce hücre yapısı bulunmaktadır. Bu dönemde blastokist adını alan embryonun içerisinde özel bir tabaka bulunmaktadır. Bu tabaka, özellikle genetik içerikten zayıf yani güvenli bir bölgede yerleşmekte ve biyopsi için uygun bir alan olarak göze çarpmaktadır. Tabakanın adı ‘trofo-ektoderm’ olarak adlandırılmakta ve ileriki dönemde, bebeğin eşini oluşturacak temel yapıyı barındırmaktadır. Bu tabakadan alınacak biyopsi ile hem 20-30 adet hücre elde edilmekte, hem embryo’ya minimum hasar verilmekte hem de daha sağlıklı genetik analiz yapılmaktadır. Trofoektoderm biyopsisi yapılmış kişilerde gebelik oranları, hiç genetik biyopsi yapılmamış olgular kadar başarılı bulunmuştur. Trofoektoderm biyopsisi, kliniğimizde başarıyla uygulanmakta ve başarılı gebelikler elde edilmektedir.

Özet olarak, kimlere PGD dediğimiz genetik tanı işlemlerinden herhangi birini öneriyoruz: -38 Yaş ve üzeri anne adayları -Yaşa hiç bakmadan 2 kez tüp bebek tedavisi uygulanıp gebelik elde edilemeyen olgular -Daha önce PGD yapılmış ve 1 normal embriyo tespit edilip transfer sonucu negatif olgular -Tekrarlayan düşükleri (3 ve fazlası) olup anatomik bir sebep bulunamayan olgular -Azoospermi (sıfır sperm)ve 5 milyona kadar spermi olan erkekler (tartışılmalı) -Kök hücre nakli ile tedavi olanağı bulunan birtakım hastalıklarda, alıcı ile verici arasındaki doku uyum sorununun ortadan kaldırılması için yeni bir bebek planı yapan çiftler